28日是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病，顧名思義，指的是患病人群數(shù)量非常有限的疾病。全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，我國(guó)每年新增罕見(jiàn)病患者超過(guò)20萬(wàn)。

 

　　《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義，即“新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病往往是由單基因或多基因遺傳引起的，病因復(fù)雜多樣，種類多樣。雖然罕見(jiàn)病的單病發(fā)病率很低，但是由于罕見(jiàn)病種類繁多，所以總體來(lái)說(shuō)患者數(shù)量其實(shí)是很大的。

 

　　國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 舒強(qiáng)：其中遺傳性的罕見(jiàn)病占了很大一部分，對(duì)于兒童來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病涉及的范圍包括遺傳性代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)的疾病、免疫系統(tǒng)疾病，還有一些兒童的腫瘤等等。

 

　　目前，對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，通常是有三個(gè)共性問(wèn)題：診斷難、治療難、用藥難。由于罕見(jiàn)病種類眾多，發(fā)病率低，它的臨床表現(xiàn)也是各不相同，所以給臨床醫(yī)生在診斷上帶來(lái)了一定的難度。患者也會(huì)輾轉(zhuǎn)不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)問(wèn)診看病，導(dǎo)致診斷周期加長(zhǎng)，導(dǎo)致很多罕見(jiàn)病患者“被耽擱”。

 

　　國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 舒強(qiáng)：目前我們罕見(jiàn)病確診的周期平均要達(dá)到4年左右，那么因?yàn)楹币?jiàn)病我們治療也是存在一定的窗口期，如果兒童罕見(jiàn)病不能早期及時(shí)給他診斷，那么可能會(huì)耽誤他治療的最好時(shí)期，最終可能會(huì)引起一個(gè)致死或者致殘。在治療方面，我們現(xiàn)在對(duì)罕見(jiàn)病精準(zhǔn)的治療還是缺乏一個(gè)非常有效的治療手段。

 

 

　　罕見(jiàn)病的診斷一直是一個(gè)難題，新生兒基因篩查，可以一定程度上緩解這個(gè)問(wèn)題。通過(guò)基因篩查，可以讓患者在出現(xiàn)癥狀以前，就可以獲得基因篩查結(jié)果的提示，從而進(jìn)行早期的診斷和干預(yù)。中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)等近日共同啟動(dòng)了一項(xiàng)針對(duì)罕見(jiàn)病的基因篩查的項(xiàng)目，推廣新生兒基因篩查技術(shù)，給更多兒童罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望。

 

　　基因篩查技術(shù)在臨床應(yīng)用中對(duì)遺傳咨詢及患兒早期診治水平的要求較高，大部分基層單位由于技術(shù)欠缺難以獨(dú)立完成。該項(xiàng)目一期行動(dòng)將招募百家合作單位，共同為10萬(wàn)新生兒提供基因篩查，對(duì)篩查陽(yáng)性進(jìn)行有效干預(yù)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院還將開(kāi)放基因檢測(cè)、生信分析、遺傳咨詢等技術(shù)平臺(tái)，與各合作機(jī)構(gòu)展開(kāi)項(xiàng)目合作，將新生兒基因篩查這項(xiàng)技術(shù)推廣開(kāi)來(lái)，并與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)聯(lián)合開(kāi)展遺傳咨詢培訓(xùn)，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病診治水平，讓更多的新生兒能享受到基因篩查。

 

　　新生兒基因篩查是罕見(jiàn)病早期識(shí)別的開(kāi)創(chuàng)性技術(shù)，如今給罕見(jiàn)病的診斷帶來(lái)新的希望，但目前有能力開(kāi)展這項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)太少。加之罕見(jiàn)病臨床知曉率低，醫(yī)生的認(rèn)知度與敏感度不夠，基因篩查在罕見(jiàn)病診斷上的應(yīng)用任重道遠(yuǎn)。

 

　　國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 舒強(qiáng)：我們很多家庭對(duì)罕見(jiàn)病現(xiàn)在也不是很了解，遺傳病還是有顧慮。因?yàn)橥@些遺傳病罕見(jiàn)病都是因?yàn)橛辛似渌呐R床癥狀以后，他才到醫(yī)院來(lái)就診，所以怎么樣提升我們的新生兒基因篩查，對(duì)疾病的一個(gè)認(rèn)知，我們還要去進(jìn)行一個(gè)宣傳或者科普。

 

 

　　罕見(jiàn)病的治療藥品價(jià)格比較昂貴。為了大力支持罕見(jiàn)病防治與保障工作，國(guó)家醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見(jiàn)病用藥納入目錄，患者治療負(fù)擔(dān)大幅減輕。“小石頭”是一名患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”的孩子，治療SMA的“救命藥”一針曾高達(dá)69.97萬(wàn)元，藥品進(jìn)入醫(yī)保目錄后，費(fèi)用負(fù)擔(dān)減輕了，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡。

 

　　這個(gè)正在用盡全身力氣保持站立姿勢(shì)的孩子，名叫“小石頭”，他患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的罕見(jiàn)病。小石頭剛出生時(shí)，和其他寶寶沒(méi)有太大區(qū)別。直到8個(gè)月大時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)他整個(gè)身子像海綿一樣軟綿綿的，甚至坐都坐不住。

 

　　小石頭的爸爸 馬恒祥：發(fā)現(xiàn)身體不對(duì)勁，就帶他在濟(jì)南開(kāi)始查，濟(jì)南的所有醫(yī)院都跑了個(gè)遍。齊魯醫(yī)院有一個(gè)醫(yī)生看到一個(gè)肌電圖的檢查，他當(dāng)時(shí)就說(shuō)你的孩子很可能是罕見(jiàn)病肌萎縮癥SMA。

 

　　2019年初，治療SMA的藥物諾西那生鈉獲批進(jìn)入中國(guó)，通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥，可改善患兒的運(yùn)動(dòng)功能，提高生存率。然而，“救命藥”一針高達(dá)69.97萬(wàn)元，每年費(fèi)用平均110萬(wàn)元左右。

 

　　小石頭的爸爸 馬恒祥：每年都要110萬(wàn)是根本就承受不了。到了2021年的1月份，然后這個(gè)藥企就發(fā)了一個(gè)通知，就說(shuō)進(jìn)行降價(jià)，從69.97萬(wàn)元降價(jià)到55萬(wàn)元一針，然后再有慈善贈(zèng)藥的情況下，每年的治療費(fèi)用就降低到了55萬(wàn)元。

 

　　馬恒祥拿出夫妻倆工作以來(lái)的全部積蓄、父母的養(yǎng)老錢以及同事甚至網(wǎng)友的捐款，終于湊齊了55萬(wàn)元。2021年3月，馬恒祥帶著3歲的“小石頭”來(lái)到醫(yī)院，注射了第一針諾西那生鈉。

 

　　小石頭的爸爸 馬恒祥：但是交上錢之后的那一刻，我當(dāng)時(shí)蹲在醫(yī)院的收費(fèi)大廳門口，就是腦子里一片空白，我不知道明年的55萬(wàn)在哪里，后年的55萬(wàn)在哪里。

 

　　當(dāng)年11月，國(guó)家醫(yī)保談判，為許多和馬恒祥一樣的SMA患兒家庭給出了答案。

 

　　經(jīng)過(guò)八輪砍價(jià)，“天價(jià)救命藥” 諾西那生鈉降至3.3萬(wàn)元左右，疊加醫(yī)保報(bào)銷和補(bǔ)助，個(gè)人需要負(fù)擔(dān)的部分還會(huì)進(jìn)一步降低。

 

　　小石頭的爸爸 馬恒祥：就記得當(dāng)時(shí)我是在單位看到這個(gè)消息的，當(dāng)時(shí)就趴在桌子下面就眼淚在無(wú)聲地吧嗒吧嗒往下掉，就感覺(jué)身上的那種擔(dān)子一下子就……救了孩子的一命，勝過(guò)大于天，對(duì)于我們來(lái)說(shuō)。

 

　　山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)分泌科 馬凱：藥品在進(jìn)醫(yī)保之后，整個(gè)患兒就醫(yī)的人數(shù)前三個(gè)月比前兩年就翻了好幾番。一下子治療的人數(shù)就從不到20個(gè)小孩，到目前接近70個(gè)孩子。各個(gè)地市都開(kāi)展了這項(xiàng)治療工作，所以說(shuō)很多地方的小孩，直接在當(dāng)?shù)鼐徒鉀Q這個(gè)問(wèn)題了。

 

　　山東省濟(jì)南市醫(yī)療保障局待遇保障處處長(zhǎng) 王波：目前濟(jì)南市已有107人次使用藥品，總費(fèi)用達(dá)到近400萬(wàn)元。同時(shí)，我們濟(jì)南市的城市型定制型商業(yè)保險(xiǎn)“齊魯保”從2021年起，分兩批將11種罕見(jiàn)病藥品納入報(bào)銷范圍。

 

　　費(fèi)用負(fù)擔(dān)減輕了，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡。

 

　　小石頭：我很累也能堅(jiān)持，因?yàn)槲揖拖胝酒饋?lái)，然后和小朋友一起上學(xué)，和小朋友一起玩。

 

　　今年，新版醫(yī)保藥品目錄中，同樣用于治療SMA的口服藥利司撲蘭也通過(guò)談判納入目錄，讓罕見(jiàn)病患者從“有藥可用”變成“有藥可選”。對(duì)馬恒祥這樣的罕見(jiàn)病家庭來(lái)說(shuō)，未來(lái)正變得越來(lái)越值得期待。

 

　　小石頭的爸爸 馬恒祥：藥物納入醫(yī)保之前，最多想想明天我應(yīng)該干什么，我不敢想后天不敢想以后。但是現(xiàn)在我就可以去憧憬一下石頭明年后年他上學(xué)會(huì)是什么樣子的，會(huì)想以后的一些更好的生活。國(guó)家沒(méi)有忘記，沒(méi)有放棄我們這樣的小群體，所以很感謝國(guó)家。